Ở người, bệnh phenylketo niệu do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định bình thường. Ở một quần thể người đang cân bằng về di truyền, có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái và bị bệnh là:
Quần thể có tỉ lệ aa = 4%
ð q(a) = 20%
ð p(A) = 80%
ð cấu trúc quần thể :
P: 64%AA : 32%Aa : 4%aa
Cặp vợ chồng không bị bệnh này: (AA : Aa)
Để họ sinh ra con gái bị bệnh mang kiểu gen aa thì cả 2 người bọn họ phải có kiểu gen aa
- Tỉ lệ cả 2 người đều có kiểu gen Aa là x =
- Nếu P: Aa x Aa thì xác suất đứa con đầu lòng là con gái, bị bệnh là : x =
Vậy xác suất chung là x =