Ở người, bệnh phenyl kêtô niệu (PKU) do một đột biến lặn ở gen nằm trên NST thường gây ra. Gen đột biến mất khả năng tổng hợp enzim chuyển hóa phenylalanin thành tiroxin, làm tích lũy phenylalanin trong cơ thể và có thể gây tử vong. Bệnh PKU có thể được phát hiện nhờ phương pháp nghiên cứu nào sau đây?
Bệnh PKU có thể được phát hiện nhờ phương pháp nghiên cứu phả hệ. từ phả hệ có thể dự đoán khả năng mắc bệnh của các thành viên trong gia đình
Còn các phương pháp nêu trên khác là không khả thi vì PP tế bào học nghiên cứu ở mức độ tế bào còn gen thuộc NST lại thuộc mức độ phân tử. còn phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh hay di truyền quần thể cũng không thể phát hiện được bệnh vì đây là 2 lĩnh vực không áp dụng được trong chuẩn đoán bệnh