Một bệnh di truyền ở người là phênylkêtôrunia do gen lặn p nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định. Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen bệnh thì xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là
Giả sử alen trội tương ứng mà không gây bệnh là A
Alen lặn gây bệnh là a
Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen bệnh: Aa x Aa
Đời con có tỉ lệ theo lí thuyết:
Xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là