Ở người, bệnh phenyl kêtô niệu (PKU) do một đột biến lặn ở gen nằm trên NST thường gây ra. Gen đột biến mất khả năng tổng hợp enzim chuyển hóa phenylalanin thành tiroxin, làm tích lũy phenylalanin trong cơ thể và có thể gây tử vong. Bệnh PKU có thể được phát hiện nhờ phương pháp nghiên cứu nào sau đây?