Ở người, bệnh phenylketo niệu do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, alen trội A quy định bình thường. Ở một quần thể người đang cân bằng về di truyền, có tỉ lệ người bị bệnh là 4%. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái và bị bệnh là:
Quần thể người cân bằng di truyền, tỉ lệ người bị bệnh là 4%
=>Quần thể người có tần số alen a là : 0,2
=>Cấu trúc của quần thể này là : 0,64 AA : 0,32Aa : 0,04aa
Một cặp vợ chồng không bị bệnh này, họ có dạng : \(\left( {\frac{2}{3}AA:\frac{1}{3}Aa} \right)\)
Xác suất để đứa con đầu lòng của họ bị bệnh và là con gái là : \(\frac{1}{6} \times \frac{1}{6} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{{72}}\)