Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a trên nhiễm sắc thể thường qui định. Trong quần thể người đã cân bằng, tỉ lệ người dị hợp Aa trong số người bình thường là 1%. Xác suất để một cặp vợ chồng đều bình thường không có quan hệ huyết thống sinh 1 đứa con trai bạch tạng là
Tần số alen A là p, tần số alen a là q. (p + q = 1).
Ta có tần số kiểu gen Aa trong quần thể là 0.01
Để bố mẹ bình thường sinh ra con bị dị hợp thì bố mẹ có kiểu gen Aa
Bố mẹ bình thường sinh ra con trai bị bệnh bạch tạng là
\(\frac{1}{2} \times \frac{1}{4} \times 0,01 \times 0,01\)= 0,00125%