Trong quá trình hình thành tinh trùng của bố, có cặp NST số 21 nhân đôi nhưng không phân li tạo hai loại giao tử đôt biến, một loại thừa một NST số 21, loại còn lại thiếu không có NST số 21, các cặp NST khác phân li bình thường. Quá trình phát sinh giao tử của người mẹ diễn ra bình thường . Trong trường hợp trên thì cặp vợ chồng này sinh ra đứa con mắc hội chứng Đao là chiếm bao nhiêu % trong tổng số đứa con bị đột biến :
Giao tử bố: 50% thừa chiếc số 21, 50% thiếu chiếc 21
Giao tử mẹ: 100% bình thường
Con mắc hội chứng đao sinh ra do kết hợp giao tử thừa NST số 21 và giao tử thiếu NST bình thường
Do đó tỉ lệ là 50% x100% = 50%