Các bệnh do đột biến phân tử ờ người:
Các dạng đột biến ở người:
1- Ung thư máu là đột biến mất đoạn NST số 21;
2- Hồng cầu hình liềm là đột biến gen trội nằm trên NST thường;
3- Bạch tạng là đột biến gen lặn ở NST thường;
4- Hội chứng Claiphentơ là đột biến số lượng NST có 3 NST ở cặp NST giới tính dạng XXY;
5 - Dính ngón tay 2,3 là đột biến gen lặn nằm trên NST Y không có alen trên X;
6- Máu khó đông là đột biến gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y;
7- Hội chứng Tơcnơ là đột biến số lượng NST có 1 NST ở cặp NST giới tính dạng XO; 8- Hội chứng Đao là đột biến số lượng NST có 3 NST ở cặp NST số 21;
9- Mù màu đỏ lục là đột biến gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y;
10 - Bệnh Phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên NST thường dẫn đến rối loạn chuyển hóa phênylalanin.
Các bệnh do đột biến gen (đột biến phân tử) là: Hồng cầu hình liềm, bạch tạng, dính ngón tay, mù màu, Phêninkêtô niệu.